01 A1AT (alfa-1 antitripsina) alelele S și Z02 Acondroplazie (FGFR3 G1138A si G1138C)03 Analiza deletiilor homozigote SMN104 Analiza mutațiilor în genele PRSS1 și SPINK105 ApoE alelele E2, E3 și E406 ApoB100 R3500Q și R3531C07 Boala Wilson (ATP7B H1069Q)08 BRAF – mutația V600E09 Cariotip cu benzi G din sânge periferic10 Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic11 Cariotip cu benzi G din măduva osoasă12 Cariotip fetal cu benzi G din sânge obținut prin cordocenteză13 c-MPL W515L, W515K și S505N14 CYP2C19*215 CYP2C9*2, CYP2C9*3 și VKORC1 C1173T16 DPD (dihidropirimidin dehidrogenaza) IVS14+1 G>A17 EGFR – delețiile din exonul 19 și mutația L858R din exonul 2118 EGFR – mutația T790M19 Factor V 4070 A>G (haplotipul Hr2)20 Factor V Leiden21 Factor XIII Val34Leu22 Fibrinogen -455 G>A23 FLT3 ITD (Internal Tandem Duplication) și D835 (mutațiile codonului 835)24 GP IIb/IIIa (Glicoproteina IIb/IIIa) L33P25 Hipocondroplazie (FGFR3 N540K)26 Hemocromatoza juvenilă (HJV G320V)27 Hemocromatoza primară de tip I (HFE- C282Y, H63D și S65C)28 Identificarea genei SRY29 nterleukina (IL28B rs12979860 C>T)30 JAK2 V617F31 K-RAS – mutațiile codonilor 12 și 1332 Lactaza C13910T33 Mastocitoza sistemică (c-KIT D816V)34 Microdelețiile AZF de la nivelul cromosomului Y35 MTHFR (Metilen tetrahidrofolat reductaza) A1298C36 MTHFR (Metilen tetrahidrofolat reductaza) C677T37 Mucoviscidoza (screening pentru cele mai frecvente mutații CFTR)38 Osteoporoza – COL1A1 alelele S/s (polimorfismul Sp1) + VDR1 Fok I39 PAI-1 (Inhibitorul activatorului de plasminogen 1) 4G/5G40 Protrombina G20210A41 Surditate non-sindromică – GJB2 (conexina 26) 35delG și W24X și GJB6 (conexina 30) delețiile majore42 Surditate indusă de aminoglicozide – ADNmt (ADN mitocondrial) A1555G43 Sindromul Apert – mutațiile FGFR2 Ser252Trp și Pro253Arg (inclusiv cu posibilitate de testare prenatală)44 Sindrom MELAS – ADNmt (ADN mitocondrial) A3234G45 Sindrom MERRF – ADNmt (ADN mitocondrial) A8344G46 Sindrom NARP – ADNmt (ADN mitocondrial) T8993G și T8993C47 Test de paternitate48 TMPT (tiopurin metil transferaza) alelele *2, *3A, *3B și *3C49 VKORC1 Asp36Tyr01 Pachet De Bază Pentru Trombofilii Ereditare

• Factor V Leiden
• Factor II (protrombina) G20210A

02 Pachet extins A pentru trombofilii ereditare

• Factor V Leiden
• Factor II (protrombina) G20210A
• MTHFR C677T
• MTHFR A1298T

03 Pachet extins B pentru trombofilii ereditare

• Factor V Leiden
• Factor II (protrombina) G20210A
• MTHFR C677T
• MTHFR A1298T
• PAI-1 4G/5G
• Factor XIII Val34Leu

04 Pachet complet pentru trombofilii ereditare

• Factor V Leiden
• Factor V 4070 A>G (haplotipul Hr2)
• Factor II (protrombina)
• PAI-1 4G/5G
• Factor XIII Val34Leu
• Fibrinogen -455 G>A
• GP IIb/IIIa (Glicoproteina IIb/IIIa) L33P
• MTHFR C677T
• MTHFR A1298T

05 Screening neonatal pentru mutațiile cele mai frecvente din mucoviscidoză și surditate genetică

• Mutația CFTR delta F508
• Mutația GJB2 35delG

06 Screening neonatal pentru mutațiile cele mai frecvente din mucoviscidoză, surditate genetică și deficit de alfa-1 antitripsina (pachet 2)

• Mutația CFTR delta F508
• Mutația GJB2 35delG
• A1AT (alfa 1 antitripsina) alelele S și Z

07 Pachet testare genetică pentru evaluarea riscului hemoragic și al rezistenței la administrarea anticoagulantelor orale

• CYP2C9*2 și CYP2C9*3
• VKORC1 C1173T
• VKORC1 Asp36Tyr

08 Pachet A pentru evaluarea unor procese maligne

• EGFR – delețiile din exonul 19 și mutația L858R din exonul 21
• EGFR – mutația T790M

09 Pachet B pentru evaluarea unor procese maligne

• K-RAS – mutațiile codonilor 12 și 13
• BRAF – mutația V600E

10 Pachet evaluare anomalii ale dezvoltării sexuale

• Cariotip din sânge periferic
• Identificarea genei SRY

11 Pachet infertilitate masculină

• Microdelețiile AZF de la nivelul cromozomului Y
• Screening pentru cele mai frecvente mutații CFTR

12 Pachet extins infertilitate masculină

• Cariotip din sânge periferic
• Microdelețiile AZF de la nivelul cromozomului Y
• Screening pentru cele mai frecvente mutații CFTR

13 Pachet pentru evaluarea infertilității de cuplu

• Cariotip din sânge periferic pentru ambii parteneri
• Microdelețiile AZF de la nivelul cromozomului Y
• Mutațiile trombofilice implicate în eșecurile reproductive: Factor V Leiden
• Factor II (protrombina) G20210A
• MTHFR C677T
• MTHFR A1298T
• PAI-1 4G/5G
• Factor XIII Val34Leu

14 Analize de genetică moleculară în diagnosticul genetic prenatal (din lichid amniotic):

• Boala Wilson (mutația ATP7B H1069Q)
• Mucoviscidoza (screening pentru cele mai frecvente mutații CFTR)
• Deficit de alfa-1 antitripsina (alelele S și Z)
• Acondroplazie (mutațiile FGFR3 G1138A și G1138C)
• Hipocondroplazie (mutația FGFR3 N540K)
• Surditate non-sindromică (mutațiile GJB2 și GJB6)
• Amiotrofiile spinale tipurile I-III (delețiile homozigote SMN1)

15 Pachete de investigații genetice în diagnosticul genetic prenatal (cariotip și diverse boli monogenice):

• Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic + boala Wilson
• Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic + mucoviscidoză
• Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic + alfa-1 antitripsina
• Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic + acondroplazie
• Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic + hipocondroplazie
• Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic + surditate non-sindromică
• Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic + analiza delețiilor homozigote SMN1
• Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic + cele mai frecvente boli monogenice (mucoviscidoza – cele mai frecvente mutații CFTR, surditatea nonsindromică – mutațiile GJB2 și GJB6, deficitul de alfa-1 antitripsina – alelele S și Z)
• Factor XIII Val34Leu

14 Analize de genetică moleculară în diagnosticul genetic prenatal (din lichid amniotic):

• Boala Wilson (mutația ATP7B H1069Q)
• Mucoviscidoza (screening pentru cele mai frecvente mutații CFTR)
• Deficit de alfa-1 antitripsina (alelele S și Z)
• Acondroplazie (mutațiile FGFR3 G1138A și G1138C)
• Hipocondroplazie (mutația FGFR3 N540K)
• Surditate non-sindromică (mutațiile GJB2 și GJB6)
• Amiotrofiile spinale tipurile I-III (delețiile homozigote SMN1)

15 Pachete de investigații genetice în diagnosticul genetic prenatal (cariotip și diverse boli monogenice):

• Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic + boala Wilson
• Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic + mucoviscidoză
• Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic + alfa-1 antitripsina
• Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic + acondroplazie
• Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic + hipocondroplazie
• Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic + surditate non-sindromică
• Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic + analiza delețiilor homozigote SMN1
• Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic + cele mai frecvente boli monogenice (mucoviscidoza – cele mai frecvente mutații CFTR, surditatea nonsindromică – mutațiile GJB2 și GJB6, deficitul de alfa-1 antitripsina – alelele S și Z)